患“孤兒病”十年 這個(gè)小女孩說她還想回學(xué)校

作者：陳昊

“孤兒病”，一個(gè)聽起來就十分傷感的名字，指的是那些發(fā)病率極低的罕見病，而戈謝病就是這樣一種“孤兒病”。

1月18日，中新網(wǎng)關(guān)于石家莊女孩王梓帆罹患戈謝病近十年的故事受到了廣大網(wǎng)友的關(guān)注，1月23日，王梓帆的繼父邢春生告訴記者，目前已有愛心機(jī)構(gòu)表達(dá)了對(duì)小梓帆開展援助的意愿。

王梓帆：罹患戈謝病近十年，女孩期待能夠復(fù)學(xué)

2009年，出身單身家庭的石家莊5歲女孩王梓帆經(jīng)確診罹患戈謝?。?011年，邢春生與王梓帆的母親谷翠輕結(jié)合，肩負(fù)起帶小梓帆治療的責(zé)任。

邢春生說，多年以來，為了給孩子看病，已經(jīng)賣了房子、車子，還欠了30多萬(wàn)的外債。孩子切完脾后狀態(tài)不錯(cuò)，只要還有希望，就得堅(jiān)持下去。

資料顯示，戈謝病是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳。由于患者體內(nèi)先天缺少β-葡糖腦苷酯酶，導(dǎo)致貯集在體內(nèi)的葡糖腦苷酯不能被代謝，導(dǎo)致肝脾腫大、貧血以及骨骼病變，骨髓和臟器的功能改變等，如果錯(cuò)過早期治療不僅影響發(fā)育，還會(huì)全身多臟器受累并呈進(jìn)行性加重，最終導(dǎo)致死亡。戈謝病患病率僅為五十萬(wàn)分之一。

雖然前路未卜，但是小梓帆仍對(duì)未來抱有期待。她表示，如果條件允許，還是希望能夠回到學(xué)校繼續(xù)學(xué)習(xí)。

針對(duì)王梓帆的訴求，王梓帆的主治醫(yī)師，中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院小兒內(nèi)科孟巖醫(yī)生表示，王梓帆能否復(fù)學(xué)，與個(gè)人意愿、家庭意愿和學(xué)校意愿都相關(guān)。經(jīng)過正規(guī)治療和充分的休養(yǎng)后，王梓帆或許能夠相對(duì)安全的去上學(xué)。

網(wǎng)友：看不起的病，救不起的命

王梓帆罹患戈謝病十年的故事，引發(fā)了眾多網(wǎng)友熱議：

微博網(wǎng)友“WQR999”：可憐的娃 愿世間少些病痛。

微博網(wǎng)友“Tya要努力”：希望女孩快點(diǎn)好起來。

微博網(wǎng)友“眸眸6688”：心疼生病的人，更心疼明知道有藥卻用不起的人。

微博網(wǎng)友“二兩keikei就是花”：其實(shí)有些藥是花了相當(dāng)多的人力物力才研發(fā)成功的，成本本就相當(dāng)高昂。多數(shù)醫(yī)藥企業(yè)也不是慈善機(jī)構(gòu)，他們也需要金錢支撐下去。有人說病患實(shí)在太可憐，社會(huì)應(yīng)當(dāng)給予適當(dāng)?shù)馁Y助，然而很多事可一不可再。不過越來越多的人加入到了社會(huì)公益的隊(duì)伍中來，我們的生活，還是在向著美好的方向前進(jìn)的。

微博網(wǎng)友“一雨洗諸塵”：這個(gè)病屬于罕見病了，藥物治療應(yīng)該只能是酶替代，而且是天價(jià)藥。如果可以希望這個(gè)病能早日納入醫(yī)保。

專家：孤兒藥價(jià)格高，建議進(jìn)行綜合治療

在我國(guó)，絕大多數(shù)罕見病治療藥物被稱為“孤兒藥”。

“‘孤兒藥’價(jià)高的現(xiàn)象在全世界范圍內(nèi)普遍存在?！泵蠋r醫(yī)生說?！昂币姴』颊呷后w小，特效藥研發(fā)周期長(zhǎng)，研發(fā)成本隨之增加，造成了當(dāng)前‘孤兒藥’價(jià)高難求的局面”。

孟巖表示，酶替代療法是一種治療方案，每個(gè)患者對(duì)藥物的反應(yīng)不同，治療后的效果反饋也有所不同。更希望患者能夠遵從醫(yī)囑，采取綜合治療，通過一個(gè)相對(duì)持久的用藥方案，以保證患者生命存續(xù)，提高患者生活質(zhì)量。

期待：多種模式共助，罕見病醫(yī)治有“希望”

據(jù)媒體報(bào)道，近年來，上海、青島等地方性先進(jìn)模式先后誕生，解決了當(dāng)?shù)匕ǜ曛x病在內(nèi)的罕見病醫(yī)療保障問題，目前我國(guó)將戈謝病納入政府醫(yī)療保障范圍的地區(qū)，包括浙江、上海、青島、寧夏等十三個(gè)省市，越來越多的戈謝病患者能夠得到持續(xù)性的治療。

2018年5月，國(guó)家版《第一批罕見病目錄》出臺(tái)，其中收錄了包括戈謝病在內(nèi)的121中罕見病，引起了公眾對(duì)于罕見病群體的關(guān)注。

在2018年9月舉行的第七屆中國(guó)罕見病高峰論壇上，國(guó)家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會(huì)副主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授表示，“隨著近年來戈謝病等罕見疾病認(rèn)知、診療水平的提高，更重要的是政府、社會(huì)多方的支持與助力。我們希望能有更多模式的誕生，它將不僅解決戈謝病群體的困境，更讓我們看到中國(guó)罕見病的希望?！?/p>

“感謝大家的支持和關(guān)注，我始終相信，堅(jiān)持下去，就有希望?！毙洗荷f。