女孩體重莫名暴增，專家在顱內(nèi)找到“關(guān)鍵證據(jù)”，她術(shù)后半年瘦了27斤

極目新聞通訊員 官笑涵

12歲女孩3個(gè)月內(nèi)莫名增重25斤，蹊蹺的是，她并沒有暴飲暴食，甲狀腺、生長(zhǎng)激素和骨齡等常規(guī)檢查均指向正常。在武漢兒童醫(yī)院，多學(xué)科專家在她的垂體找到了疾病的“破綻”，成功“破案”。經(jīng)過手術(shù)治療，女孩不到半年瘦了27斤，恢復(fù)了健康。

劉新獻(xiàn)主任進(jìn)行介入手術(shù)（通訊員張祖國(guó) 攝）

女孩琦琦家住咸寧，今年12歲。從2024年10月開始，她突然長(zhǎng)胖了很多，標(biāo)準(zhǔn)的鵝蛋臉變成了圓潤(rùn)的“滿月臉”。起初父母覺得她是在長(zhǎng)身體，可到2024年12月末時(shí)，她的體重已達(dá)66.7公斤，相對(duì)于同齡人明顯過于肥胖。爸媽仔細(xì)一想，“孩子平時(shí)一日三餐都是正常量，也很少吃零食，體重卻噌噌地長(zhǎng)，難不成是病了？”帶著疑惑，一家人來(lái)到武漢兒童醫(yī)院遺傳代謝內(nèi)分泌科尋求幫助。

經(jīng)檢查，琦琦的甲狀腺功能、生長(zhǎng)激素分泌、骨齡都正常，但與腎上腺功能相關(guān)的促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）和皮質(zhì)醇有所增高。正常情況下，ACTH由腦垂體分泌，刺激腎上腺分泌皮質(zhì)醇，但也有縱隔腫瘤、肺或腹腔腫瘤分泌ACTH的罕見情況。為排查垂體情況，琦琦做了頭顱MRI，發(fā)現(xiàn)垂體右側(cè)有一個(gè)米粒大小的類圓形低強(qiáng)化影，這處垂體病變可能擾亂身體內(nèi)分泌，導(dǎo)致不明原因的肥胖。種種“線索”，讓專家團(tuán)隊(duì)?wèi)岩缮弦环N罕見?。簬?kù)欣病。

武漢兒童醫(yī)院遺傳代謝內(nèi)分泌科姚輝主任介紹，庫(kù)欣病是因垂體或其他部位的腫瘤過度分泌促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH），導(dǎo)致人體生成過量皮質(zhì)醇而引發(fā)向心性肥胖等癥狀的疾病，由于較為罕見，患兒易被誤認(rèn)為是“單純肥胖”或“發(fā)育異?！?。

要確診庫(kù)欣病，在臨床上有一個(gè)“金標(biāo)準(zhǔn)”——通過微創(chuàng)介入到達(dá)顱底的巖下竇進(jìn)行采血，此處血液的ACTH值（促腎上腺皮質(zhì)激素）就是“破案”關(guān)鍵。經(jīng)遺傳代謝內(nèi)分泌科、介入放射科/血管瘤科多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)會(huì)診，決定先通過巖下竇采血確認(rèn)病因，再進(jìn)行治療。

“巖下竇采血是一項(xiàng)操作難度較高的檢查技術(shù)?！痹撛航槿敕派淇?血管瘤科劉新獻(xiàn)主任介紹，巖下竇位置深在顱底，醫(yī)生需要從大腿股靜脈出發(fā)，一路向上到達(dá)大腦，期間需要逆著靜脈血流的方向前進(jìn)，導(dǎo)絲容易受到“正向行駛”的血流干擾，因此必須精準(zhǔn)把控前進(jìn)方向。另外，琦琦的體型較肥胖，大腿血管不明顯，也給穿刺帶來(lái)了一定難度。

經(jīng)過周密的術(shù)前準(zhǔn)備，介入放射科/血管瘤科團(tuán)隊(duì)借助細(xì)如發(fā)絲的導(dǎo)絲成功“逆流而上”，精準(zhǔn)到達(dá)琦琦的頭部，繼續(xù)“翻山越嶺”深入到巖下竇，順利采集了血液。檢查結(jié)果驗(yàn)證了專家團(tuán)隊(duì)的診斷：巖下竇采集的血液ACTH值高達(dá)900，比琦琦外周被“稀釋”過的靜脈血ACTH值（約為56）高15倍，二者懸殊的對(duì)比說明，正是這枚深藏在腦部的垂體瘤過度分泌激素，擾亂了琦琦的內(nèi)分泌系統(tǒng)。

真相水落石出后，琦琦于2025年初在該院神經(jīng)外科順利接受手術(shù)，切除了這顆垂體腫瘤。術(shù)后一個(gè)月，琦琦的體型就有了明顯變化。5月14日，術(shù)后不到半年，琦琦來(lái)醫(yī)院復(fù)查時(shí)，體重已經(jīng)下降到53公斤，比剛?cè)朐簳r(shí)整整瘦了13公斤，完全判若兩人。

“最近，團(tuán)隊(duì)又收治了一名庫(kù)欣病患兒，是個(gè)8歲男孩，也是通過雙側(cè)巖下竇采血精準(zhǔn)鎖定了病因，即將接受手術(shù)治療?！眲⑿芦I(xiàn)主任介紹，這項(xiàng)微創(chuàng)介入檢查創(chuàng)傷小、副作用少，而且檢查精準(zhǔn)度高，為庫(kù)欣病的診斷及手術(shù)治療提供了重要醫(yī)學(xué)證據(jù)。

他提醒，若孩子在飲食正常情況下莫名“發(fā)胖”，尤其存在面部圓潤(rùn)（滿月臉）、頸部及軀干脂肪堆積、皮膚長(zhǎng)紫紅色條紋等表現(xiàn)，需盡快就醫(yī)排查庫(kù)欣病，并接受規(guī)范治療。